Біологічна функція та патогенез
Ген ZFPM2 кодує цинк-пальцевий білок, відомий як FOG2 (Friend of GATA 2), який знаходиться переважно в ядрі клітин. FOG2 допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з транскрипційними факторами GATA, підсилюючи або пригнічуючи їхню активність. Таким чином він контролює розвиток різних тканин, особливо серця, гонад і діафрагми. Цей процес важливий для правильного ембріонального розвитку та формування органів.
Патогенні варіанти в одній копії гена ZFPM2 порушують регуляцію GATA-залежних генів і спричиняють 46,XY реверсію статі та вроджені вади серця, розлад розвитку. Коли FOG2 не працює належним чином, експресія генів порушується, що може впливати на серце, гонади та діафрагму і спричиняти такі проблеми, як вади серця, аномальний статевий розвиток і діафрагмальна грижа.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
46,XY часткова гонадна дисгенезія ORPHA:251510Спадкова мутація
-
Вроджена діафрагмальна грижа ORPHA:2140Major susceptibility factor in
-
Тетрада Фалло ORPHA:3303Major susceptibility factor in
