Біологічна функція та патогенез
MAP3K1 кодує серин/треонінову кіназу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. MAP3K1 допомагає передавати сигнали з поверхні клітини до ядра, активуючи сигнальні шляхи JNK та ERK, які контролюють реакцію клітин на фактори росту та стрес. Таким чином, він регулює важливі клітинні процеси, такі як проліферація, диференціація та апоптоз. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо очей, вух і репродуктивних органів.
Патогенні варіанти в одній копії гена MAP3K1 порушують кіназний сигналінг і спричиняють 46,XY розлади статевого розвитку (DSD) — стан, при якому особи з каріотипом 46,XY мають атиповий розвиток репродуктивних органів. Коли MAP3K1 не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на гонади та спричиняти такі проблеми, як неоднозначні геніталії, недорозвинені яєчка та безпліддя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
46,XY повна гонадна дисгенезія ORPHA:242Спадкова мутація
-
46,XY часткова гонадна дисгенезія ORPHA:251510Спадкова мутація
