Біологічна функція та патогенез
Ген GATA4 кодує GATA-зв'язувальний білок 4, транскрипційний фактор, що знаходиться переважно в ядрі клітин серця, кишечника та гонад. GATA4 допомагає регулювати експресію генів, залучених до розвитку та функціонування серця, шляхом зв'язування зі специфічними послідовностями ДНК та взаємодії з іншими білками. Завдяки цьому він контролює формування серця та інших органів під час ембріонального розвитку та підтримує їхню функцію протягом усього життя. Цей процес важливий для нормальної структури серця, функції серцевого м'яза та розвитку травної та репродуктивної систем.
Патогенні варіанти в одній копії гена GATA4 порушують регуляцію цільових генів і спричиняють вроджені вади серця, групу структурних аномалій серця, наявних при народженні. Коли GATA4 не працює належним чином, розвиток серця порушується, що може впливати на камери, клапани та перегородки серця, призводячи до таких проблем, як дефект міжпередсердної перегородки, дефект міжшлуночкової перегородки та інших вад серця. Ці дефекти можуть викликати такі симптоми, як задишка, втома та серцева недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
-
46,XY часткова гонадна дисгенезія ORPHA:251510Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Синдром мікроделеції 8p23.1 ORPHA:251071Роль у фенотипі
-
Спадкова фібриляція передсердь ORPHA:334Спадкова мутація
-
Тетрада Фалло ORPHA:3303Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
