Клінічне визначення
Гостра зональна окультна зовнішня ретинопатія (AZOOR) — це рідкісне захворювання очей, що вражає світлочутливий шар на задній частині ока (сітківку). Воно викликає раптові проблеми із зором, такі як спалахи світла та сліпі плями, і може призвести до довгострокових змін зору.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: 150 випадків. Точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
Люди з AZOOR часто помічають раптові спалахи світла (фотопсії) та сліпі плями (скотоми) в полі зору. З часом сліпі плями можуть збільшуватися, а сітківка може демонструвати ознаки пошкодження. Багато людей також мають спотворений центральний зір, чутливість до світла, труднощі з нічним баченням, а в запущених випадках — втрату периферичного зору. Незважаючи на ці симптоми, центральний зір часто залишається досить хорошим.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія судин сітківки HP:0008046Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія судинної оболонки ока HP:0000610Дуже рідко (<4-1%)
-
Втрата зору HP:0000572Дуже рідко (<4-1%)
-
Макулярні друзи HP:0030499Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна електроретинограма HP:0000512Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують AZOOR на основі симптомів і ретельного огляду очей. Вони можуть використовувати спеціальні тести, такі як дослідження поля зору для картування сліпих плям, електроретинографію (ЕРГ) для перевірки реакції сітківки на світло та візуалізаційні тести, такі як оптична когерентна томографія (ОКТ), для огляду шарів сітківки. Іноді також проводять аналізи крові або візуалізацію, щоб виключити інші захворювання.
Лікування та терапія
Лікування AZOOR не існує, але методи лікування можуть допомогти контролювати симптоми та уповільнити прогресування. Варіанти можуть включати кортикостероїди (наприклад, преднізолон) для зменшення запалення, імуносупресивні препарати або інші ліки для підтримки сітківки. Регулярні огляди очей важливі для моніторингу змін. У деяких випадках допоміжні засоби для зору, такі як спеціальні окуляри або пристрої для слабозорих, можуть допомогти в повсякденній діяльності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на AZOOR, включають синдром множинних ефемерних білих точок (MEWDS), гостру макулярну нейроретинопатію та інші запальні або інфекційні захворювання очей. Лікар проведе тести, щоб відрізнити їх від AZOOR.
