Клінічний опис та значення
Нейрофіброми — це доброякісні, зазвичай повільно зростаючі пухлини, що виникають з оболонок периферичних нервів і складаються з суміші шванівських клітин, фібробластів та периневральних клітин. Вони можуть проявлятися як дискретні шкірні вузлики, підшкірні утворення або глибокі плексиформні ураження, які спричиняють деформацію, біль або функціональні порушення. Ці пухлини є характерною ознакою нейрофіброматозу типу 1 (НФ1) і виникають внаслідок біалельної інактивації гена NF1, що призводить до гіперактивної сигналізації RAS та неконтрольованої проліферації клітин. Клінічно вони варіюють від маленьких, м'яких, кольору шкіри горбиків до великих, інфільтративних утворень, які можуть стискати сусідні структури. Лікування зосереджено на спостереженні, симптоматичному полегшенні та хірургічному видаленні за потреби, оскільки злоякісна трансформація є рідкісною, але можливою.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Обов'язково (100%)
-
Часто (79-30%)
-
Виключено (0%)