Клінічне визначення
Синдром гіперкератозу-гіперпігментації — це дуже рідкісний стан шкіри, що спричиняє появу дрібних темних плям на ділянках, які піддаються сонячному опроміненню, та потовщення, горбистість шкіри на долонях і підошвах.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000. Зареєстровано 10 випадків.
Клінічні прояви
У людей із цим станом з'являються крихітні темні плями на шкірі, що піддається сонячному опроміненню, наприклад на обличчі та руках. Також спостерігаються дрібні підвищені горбики на долонях і підошвах — ділянках потовщеної шкіри.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперкератоз HP:0000962Дуже часто (99-80%)
-
Нерівномірна гіперпігментація HP:0007400Дуже часто (99-80%)
-
Папула HP:0200034Дуже часто (99-80%)
-
Множинні плями кольору кави з молоком HP:0007565Часто (79-30%)
-
Шкірна фотосенсибілізація HP:0000992Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром шляхом огляду шкіри та виявлення характерних темних плям і горбиків на долонях/підошвах. Для підтвердження діагнозу може бути проведена біопсія шкіри.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів, наприклад використання зволожувальних кремів або мазей для пом'якшення потовщеної шкіри та захист ділянок, що піддаються сонячному опроміненню, за допомогою сонцезахисних засобів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші форми гіперкератозу (наприклад, крапчастий долонно-підошовний кератодерм) та інші причини гіперпігментації (наприклад, веснянки або лентиго).
