Клінічне визначення
Спадкова епідермодисплазія верруциформна — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке робить людей дуже сприйнятливими до певних типів вірусу папіломи людини (ВПЛ). Це призводить до появи бородавкоподібних утворень на шкірі та високого ризику розвитку раку шкіри.
Епідеміологія та поширеність
Поширене у всьому світі; зареєстровано близько 200 випадків; точкова поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим захворюванням з'являються численні бородавкоподібні ураження на шкірі, які можуть виглядати по-різному. Ці утворення часто з'являються на ділянках, що піддаються сонячному опроміненню, і можуть змінюватися з часом. Також існує високий ризик розвитку немеланомного раку шкіри, особливо на сонячних ділянках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Бородавки HP:0200043Дуже часто (99-80%)
-
Папула HP:0200034Дуже часто (99-80%)
-
Порушення імунної системи HP:0002715Дуже часто (99-80%)
-
Пустула HP:0200039Дуже часто (99-80%)
-
Рецидивні інфекції шкіри HP:0001581Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на вигляді шкірних уражень, сімейному анамнезі захворювання та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у певних генах (наприклад, EVER1 або EVER2). Також може бути проведена біопсія шкіри для пошуку ознак ВПЛ-інфекції.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на контроль шкірних уражень та профілактику раку шкіри. Це включає регулярні огляди шкіри, захист шкіри від сонця та видалення передракових або ракових утворень. Для лікування бородавок можуть застосовуватися місцеві креми, лазерна терапія або хірургічне втручання.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають звичайні бородавки, інші форми епідермодисплазії верруциформної (наприклад, набуті форми) та інші генетичні захворювання шкіри, що викликають бородавкоподібні утворення. Лікар може їх розрізнити на основі вигляду уражень, генетичного тестування та анамнезу пацієнта.
