Клінічне визначення
Амілоїдоз AApoAIV — рідкісне захворювання, при якому аномальні білки, звані амілоїдами, накопичуються в органах, переважно в нирках і серці, що призводить до поступового порушення їх функції.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 2 випадки/сім'ї; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми розвиваються повільно і включають погіршення функції нирок (підвищення рівня креатиніну в крові), зазвичай без значної протеїнурії. Можуть виникати серцеві проблеми, такі як потовщення серцевого м'яза, що перешкоджає кровотоку, ішемічна хвороба серця та порушення серцевого ритму.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Амілоїдоз серця HP:0030843Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія легень HP:0002088Дуже рідко (<4-1%)
-
Надклапанний аортальний стеноз HP:0004381Дуже рідко (<4-1%)
-
Сінусова брадикардія HP:0001688Дуже рідко (<4-1%)
-
Тріпотіння передсердь HP:0004749Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють шляхом взяття невеликого зразка тканини (біопсії) з нирки або серця та виявлення амілоїдних відкладень під мікроскопом. Спеціальні тести дозволяють ідентифікувати конкретний тип білка.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує. Терапія спрямована на управління симптомами та підтримку функції органів, наприклад, ліки для лікування серцевої недостатності або ниркових проблем, а в запущених випадках можливі діаліз або трансплантація нирки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи амілоїдозу (наприклад, AL або AA), хронічну хворобу нирок іншої етіології та серцеві захворювання, такі як гіпертрофічна кардіоміопатія.
