Гени

SPG14 — це генний локус, пов'язаний зі спастичною параплегією 14, автосомно-рецесивною формою спадкової спастичної параплегії. Конкретний ген у цьому локусі остаточно не ідентифіковано, але вважається, що він кодує білок, важливий для функції рухових нейронів...

Ген SPG16 (спастична параплегія 16) розташований на X-хромосомі та, ймовірно, кодує білок, важливий для функції рухових нейронів — нервових клітин, які контролюють рухи м'язів. Хоча точний білок та його клітинна роль повністю не відомі,...

Ген SPG19, наразі ідентифікований як генетичний локус, пов'язаний зі спастичною параплегією 19, кодує білок, який переважно знаходиться в центральній нервовій системі, зокрема в довгих аксонах рухових нейронів. Цей білок допомагає підтримувати структуру та функцію...

Ген SPG21 кодує білок під назвою маспардин, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах ендосом і лізосом. Маспардин допомагає регулювати рух і злиття ендосом і лізосом, які важливі для розщеплення та переробки клітинних...

Ген SPG23, також відомий як DSTYK, кодує подвійну серин/треонін та тирозинову протеїнкіназу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та в ендоплазматичному ретикулумі. Цей білок допомагає регулювати сигнальні шляхи клітини, які контролюють виживання, проліферацію та диференціацію...

Ген SPG24, розташований на хромосомі 13q14, кодує білок з невідомою функцією, який, як вважають, бере участь у розвитку та підтримці кортикоспінального тракту — ключового нервового шляху, що передає сигнали від мозку до спинного мозку...

Ген SPG25 (спастична параплегія 25) кодує білок, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та, можливо, в інших клітинних компартментах. Цей білок допомагає підтримувати структуру та функцію ендоплазматичного ретикулуму, що важливо для фолдингу білків і...

Ген SPG27, також відомий як спастична параплегія 27 (автосомно-рецесивна), кодує білок, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та бере участь у регуляції ліпідного обміну та мембранного транспорту. Цей білок допомагає підтримувати структуру та функцію...

Ген SPG29 асоційований зі спастичною параплегією 29, але конкретний ген і білковий продукт ще не визначені остаточно. Вважається, що він бере участь у функціонуванні рухових нейронів, особливо тих, що знаходяться в кортикоспінальних шляхах, які...

Ген SPG32 (спастична параплегія 32) кодує білок, який знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей білок допомагає підтримувати правильну роботу мітохондрій, включаючи виробництво енергії та організацію мітохондріальних білків. Завдяки цьому клітини можуть...

Ген SPG34 (спастична параплегія 34) — це локус на хромосомі Xq24, який пов'язаний з формою спадкової спастичної параплегії, але конкретний ген і білковий продукт ще не ідентифіковані. Вважається, що цей ген у нормі допомагає...

Ген SPG36, також відомий як спадкова спастична параплегія 36 (автосомно-домінантна), кодує білок, який знаходиться переважно в мітохондріях — енергетичних структурах клітини. Цей білок допомагає підтримувати правильну роботу мітохондрій, сприяючи зборці та стабільності комплексів дихального...

Ген SPG37, також відомий як спастична параплегія 37 (автосомно-домінантна), кодує білок, який переважно знаходиться в центральній нервовій системі, зокрема в довгих аксонах рухових нейронів. Цей білок допомагає підтримувати структуру та функцію цих аксонів, сприяючи...

Ген SPG38, також відомий як BSCL2, кодує сеїпін — білок, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). Сеїпін допомагає регулювати утворення ліпідних крапель і відповідь на стрес ЕР, що важливо для підтримки здоров'я...

Ген SPG41 (наразі конкретний ген для цього локусу не ідентифіковано) асоційований з білком, який, як вважається, бере участь у розвитку та підтримці кортикоспінального тракту, що передає сигнали від мозку до спинного мозку для контролю...

Ген SPG7 кодує параплегин, білок, розташований у внутрішній мембрані мітохондрій. Параплегин функціонує як субодиниця комплексу m-AAA протеази, який допомагає розщеплювати пошкоджені або неправильно згорнуті білки та сприяє збірці комплексів дихального ланцюга. Завдяки цьому він...

Ген SPI1 кодує транскрипційний фактор PU.1, який знаходиться переважно в ядрі гемопоетичних клітин, зокрема мієлоїдних та B-лімфоїдних ліній. PU.1 допомагає контролювати експресію генів, залучених до розвитку та функції імунних клітин, зв'язуючись зі специфічними послідовностями...

Ген SPIB кодує Spi-B, транскрипційний фактор, який переважно знаходиться в ядрі імунних клітин, особливо B-лімфоцитів і плазмоцитоїдних дендритних клітин. Spi-B допомагає контролювати експресію генів, залучених до розвитку та функціонування імунних клітин, зв'язуючись зі специфічними...

Ген SPIDR кодує каркасний білок, залучений до репарації ДНК, який переважно знаходиться в ядрі. Цей білок допомагає координувати відновлення пошкодженої ДНК, взаємодіючи з іншими білками та організовуючи репараційні комплекси, особливо під час гомологічної рекомбінації....

SPINK1 кодує інгібітор серинових пептидаз, також відомий як панкреатичний секреторний інгібітор трипсину (PSTI), який знаходиться переважно в підшлунковій залозі та інших секреторних тканинах. Цей білок допомагає захищати підшлункову залозу, інгібуючи трипсин — фермент, що...

SPINK2 кодує інгібітор серинових пептидаз типу Казал, який переважно знаходиться в акросомі сперматозоїдів та в сім'яній плазмі. Цей білок допомагає регулювати активність серинових протеаз, таких як акрозин, шляхом зв'язування та пригнічення їхньої ферментативної дії....

Ген SPINK5 кодує інгібітор серинових пептидаз, відомий як LEKTI, який знаходиться переважно в шкірі та слизових оболонках, зокрема в найзовнішньому шарі шкіри (епідермісі). LEKTI допомагає контролювати активність ферментів, які називаються сериновими протеазами, шляхом їх...

SPINT2 кодує інгібітор серинової протеази типу Kunitz, який знаходиться переважно на поверхні клітини та у секретованій формі в позаклітинному просторі. SPINT2 допомагає регулювати активність серинових протеаз, таких як матриптаза та гепсин, шляхом зв'язування та...

Ген SPOP кодує спекл-типовий BTB/POZ білок, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. SPOP допомагає спрямовувати специфічні білки на убіквітинування та деградацію, діючи як субстратний адаптер для комплексу убіквітин-лігази. Таким чином він регулює рівні...

Ген SPP1 кодує остеопонтин, секретований фосфопротеїн, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі кісткової тканини, нирок та імунних тканин. Остеопонтин допомагає опосередковувати адгезію, міграцію та сигналізацію клітин, зв'язуючись з інтегринами та рецепторами CD44, а також...

Ген SPR кодує сепіаптеринредуктазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає виробляти тетрагідробіоптерин (BH4) — важливий кофактор, який бере участь у синтезі нейромедіаторів, таких як дофамін і серотонін, а також у...

Ген SPRED1 кодує білок, який називається спруті-спорідненим білком з EVH1-доменом 1, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. SPRED1 допомагає регулювати сигнальний шлях Ras/MAPK, зв'язуючись з протеїнкіназою Raf і утримуючи її в...

Ген SPRED2 кодує білок, який називається спруті-спорідненим білком, що містить EVH1-домен 2, і знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. SPRED2 допомагає регулювати сигнальний шлях Ras/MAPK, зв'язуючись з білками Ras і залучаючи їх...

Ген SPRTN кодує фермент металопротеазу, який знаходиться переважно в ядрі, де він взаємодіє з ДНК. SPRTN допомагає видаляти білки, які ковалентно зв'язані з ДНК, особливо коли ДНК пошкоджена або під час реплікації. Завдяки цьому...

Ген SPRY4 кодує білок, який діє як антагоніст сигналізації рецепторних тирозинкіназ (RTK), розташований переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. SPRY4 допомагає регулювати сигнальний шлях RAS-MAPK, пригнічуючи активацію нижчих ефекторів, таких як ERK, тим...