Головна › Гени › SPG34 — Спастична параплегія 34 (автосомно-домінантна)
HGNC: SPG34

SPG34 — Спастична параплегія 34 (автосомно-домінантна)

International Name (EN): spastic paraplegia 34 (autosomal dominant)

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SPG34 (спастична параплегія 34) — це локус на хромосомі Xq24, який пов'язаний з формою спадкової спастичної параплегії, але конкретний ген і білковий продукт ще не ідентифіковані. Вважається, що цей ген у нормі допомагає підтримувати функцію рухових нейронів у спинному мозку, особливо довгих аксонів, які передають сигнали від мозку до ніг. Ця функція важлива для нормального руху та контролю м'язів.

Патогенні варіанти в гені SPG34 пов'язані з автосомно-домінантною формою спастичної параплегії (хоча успадкування може бути зчепленим з X-хромосомою залежно від локусу). Коли ген мутує, це порушує підтримку рухових нейронів, що призводить до прогресуючої скутості та слабкості в ногах, що може впливати на ходьбу та мобільність.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →