SPIDR — Каркасний білок, залучений до репарації ДНК

Ген SPIDR кодує каркасний білок, залучений до репарації ДНК, який переважно знаходиться в ядрі. Цей білок допомагає координувати відновлення пошкодженої ДНК, взаємодіючи з іншими білками та організовуючи репараційні комплекси, особливо під час гомологічної рекомбінації. Завдяки цьому він підтримує стабільність геному та забезпечує точне виправлення розривів ДНК. Цей процес важливий для запобігання мутаціям і збереження нормальної функції клітин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SPIDR порушують репарацію ДНК і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується мікроцефалією, низьким зростом та ендокринною дисфункцією. Коли каркасний білок не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичуються, і клітини стають більш чутливими до агентів, що пошкоджують ДНК, що може впливати на мозок, скелет і гормональну систему та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та порушення росту.