SPINK5 — інгібітор серинових пептидаз типу Казал 5

Ген SPINK5 кодує інгібітор серинових пептидаз, відомий як LEKTI, який знаходиться переважно в шкірі та слизових оболонках, зокрема в найзовнішньому шарі шкіри (епідермісі). LEKTI допомагає контролювати активність ферментів, які називаються сериновими протеазами, шляхом їх інгібування, що запобігає надмірному розщепленню білків у шкірі. Завдяки цьому він підтримує шкірний бар'єр і регулює відлущування клітин шкіри. Цей процес важливий для захисту організму від інфекцій та втрати води.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SPINK5 порушують функцію LEKTI та спричиняють синдром Нетертона, рідкісне спадкове захворювання шкіри. Коли LEKTI не працює належним чином, серинові протеази стають надмірно активними, що призводить до аномального розщеплення білків шкіри та порушення шкірного бар'єру. Це може вражати шкіру, волосся та імунну систему, спричиняючи такі проблеми, як почервоніння та лущення шкіри, аномалії волосся та часті інфекції.