Біологічна функція та патогенез
Ген SPG7 кодує параплегин, білок, розташований у внутрішній мембрані мітохондрій. Параплегин функціонує як субодиниця комплексу m-AAA протеази, який допомагає розщеплювати пошкоджені або неправильно згорнуті білки та сприяє збірці комплексів дихального ланцюга. Завдяки цьому він підтримує якість мітохондріальних білків та виробництво енергії, що важливо для здоров'я нервових клітин, особливо в спинному мозку та мозочку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SPG7 порушують комплекс m-AAA протеази та спричиняють спадкову спастичну параплегію типу 7, нейродегенеративне захворювання. Коли параплегин не працює належним чином, пошкоджені білки накопичуються в мітохондріях і виробництво енергії порушується, що може вражати спинний мозок, мозочок і зоровий нерв, призводячи до прогресуючої м'язової скутості та слабкості в ногах, труднощів при ходьбі, а іноді й додаткових неврологічних проблем.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Первинний латеральний склероз ORPHA:35689Спадкова мутація
-
Спастична параплегія типу 7 ORPHA:99013Спадкова мутація
