SPIB — Транскрипційний фактор Spi-B

Ген SPIB кодує Spi-B, транскрипційний фактор, який переважно знаходиться в ядрі імунних клітин, особливо B-лімфоцитів і плазмоцитоїдних дендритних клітин. Spi-B допомагає контролювати експресію генів, залучених до розвитку та функціонування імунних клітин, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи транскрипцію. Завдяки цьому він дозволяє B-клітинам дозрівати та виробляти антитіла, а також допомагає дендритним клітинам реагувати на інфекції. Цей процес важливий для нормального функціонування імунної системи.

Патогенні варіанти в гені SPIB можуть порушити розвиток і функцію імунних клітин і спричинити первинний імунодефіцит, розлад імунної системи. Коли Spi-B не працює належним чином, імунні клітини можуть не дозрівати або функціонувати неправильно, що може впливати на кров та імунну систему і спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, низький рівень антитіл і підвищена сприйнятливість до певних захворювань.