SPG21 — SPG21, ген, що містить абидролазний домен (маспардин)

Ген SPG21 кодує білок під назвою маспардин, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах ендосом і лізосом. Маспардин допомагає регулювати рух і злиття ендосом і лізосом, які важливі для розщеплення та переробки клітинних матеріалів. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно обробляти та транспортувати білки й ліпіди, що важливо для нормальної роботи нервової системи та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SPG21 порушують функцію маспардину та спричиняють синдром Маста (також відомий як SPG21-асоційована спадкова спастична параплегія), рідкісний спадковий неврологічний розлад. Коли маспардин не працює належним чином, транспорт і переробка молекул усередині клітин порушуються, що може впливати на головний і спинний мозок та викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість (спастичність) у ногах, затримка розвитку та інтелектуальна недостатність.