SPG23 — Спастична параплегія 23 (автосомно-рецесивна)

Ген SPG23, також відомий як DSTYK, кодує подвійну серин/треонін та тирозинову протеїнкіназу, яка знаходиться переважно в цитоплазмі та в ендоплазматичному ретикулумі. Цей білок допомагає регулювати сигнальні шляхи клітини, які контролюють виживання, проліферацію та диференціацію клітин. Завдяки цьому він дозволяє клітинам адекватно реагувати на стрес та сигнали росту. Цей процес важливий для розвитку та підтримки нервової системи, особливо довгих аксонів рухових нейронів, які йдуть від головного та спинного мозку до м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SPG23 порушують цю сигналізацію та спричиняють спастичну параплегію 23, рідкісну спадкову спастичну параплегію. Коли білок не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на нервову систему та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість (спастичність) і слабкість у ногах, що призводить до труднощів при ходьбі. У деяких людей також можуть спостерігатися шкірні аномалії, такі як плямиста гіпопігментація, та легка інтелектуальна недостатність.