SPG24 — Спастична параплегія 24 (автосомно-рецесивна)

Ген SPG24, розташований на хромосомі 13q14, кодує білок з невідомою функцією, який, як вважають, бере участь у розвитку та підтримці кортикоспінального тракту — ключового нервового шляху, що передає сигнали від мозку до спинного мозку для контролю довільних рухів. Вважається, що цей білок допомагає організувати структуру та функцію рухових нейронів, можливо, шляхом регуляції внутрішньоклітинного транспорту або сигналізації в цих клітинах. Завдяки цьому він забезпечує належний зв'язок між мозком і нижніми кінцівками, що важливо для нормальної ходьби та контролю м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SPG24 порушують розвиток або функцію кортикоспінального тракту та спричиняють спастичну параплегію 24 — рідкісний спадковий неврологічний розлад. Коли білок не працює належним чином, довгі нервові волокна кортикоспінального тракту дегенерують, що призводить до прогресуючої скутості та слабкості в ногах. Це може вражати нижні кінцівки та спричиняти такі проблеми, як утруднена ходьба, м'язові спазми та підвищений м'язовий тонус (спастичність).