Біологічна функція та патогенез
Ген SPG32 (спастична параплегія 32) кодує білок, який знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей білок допомагає підтримувати правильну роботу мітохондрій, включаючи виробництво енергії та організацію мітохондріальних білків. Завдяки цьому клітини можуть ефективно виробляти енергію та реагувати на стрес, що важливо для здоров'я та функціонування нервових клітин, особливо в спинному мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SPG32 порушують функцію мітохондрій і спричиняють спастичну параплегію 32 — рідкісне спадкове неврологічне захворювання. Коли білок не працює належним чином, виробництво енергії в нервових клітинах порушується, що може впливати на спинний мозок і викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість (спастичність) і слабкість у ногах, що призводить до труднощів при ходьбі.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 32 ORPHA:171622Спадкова мутація
