Біологічна функція та патогенез
Ген SPRED1 кодує білок, який називається спруті-спорідненим білком з EVH1-доменом 1, що знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. SPRED1 допомагає регулювати сигнальний шлях Ras/MAPK, зв'язуючись з протеїнкіназою Raf і утримуючи її в неактивному стані на мембрані, тим самим контролюючи, наскільки сильно клітина реагує на сигнали росту. Ця регуляція важлива для нормального росту, поділу клітин і розвитку різних тканин.
Патогенні варіанти в одній копії гена SPRED1 порушують цю регуляцію та спричиняють синдром Легіуса, легкий розлад, схожий на нейрофіброматоз. Коли SPRED1 не працює належним чином, сигнальний шлях Ras/MAPK стає надмірно активним, що може впливати на шкіру, нервову систему та інші органи й викликати такі проблеми, як множинні плями кольору кави з молоком, ластовиння в пахвових западинах і паху, а іноді труднощі в навчанні або макроцефалія.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Легіуса ORPHA:137605Спадкова мутація
