Біологічна функція та патогенез
SPINK1 кодує інгібітор серинових пептидаз, також відомий як панкреатичний секреторний інгібітор трипсину (PSTI), який знаходиться переважно в підшлунковій залозі та інших секреторних тканинах. Цей білок допомагає захищати підшлункову залозу, інгібуючи трипсин — фермент, що розщеплює білки, та запобігаючи передчасній активації травних ферментів. Завдяки цьому він дозволяє підшлунковій залозі уникнути самоперетравлення та підтримувати нормальну травну функцію. Цей процес важливий для правильного травлення та захисту тканин підшлункової залози від пошкодження.
Патогенні варіанти в гені SPINK1 можуть порушити захисне інгібування трипсину та спричинити спадковий панкреатит — хронічне запальне захворювання підшлункової залози. Коли інгібітор не працює належним чином, активність трипсину стає неконтрольованою, що призводить до самоперетравлення підшлункової залози, що може викликати рецидивуючий біль у животі, нудоту, блювання та довгострокові ускладнення, такі як діабет і панкреатична недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Автосомно-рецесивний спадковий хронічний панкреатит ORPHA:700124Спадкова мутація
-
Тропічний панкреатит ORPHA:103918Major susceptibility factor in
