Біологічна функція та патогенез
Ген SPP1 кодує остеопонтин, секретований фосфопротеїн, що знаходиться переважно в позаклітинному матриксі кісткової тканини, нирок та імунних тканин. Остеопонтин допомагає опосередковувати адгезію, міграцію та сигналізацію клітин, зв'язуючись з інтегринами та рецепторами CD44, а також модулюючи імунні відповіді. Завдяки цьому він дозволяє клітинам взаємодіяти з навколишнім середовищем, сприяє ремоделюванню тканин і впливає на запалення та біомінералізацію. Цей процес важливий для формування кісток, функції нирок та імунного захисту.
Патогенні варіанти в гені SPP1 порушують функцію остеопонтину та спричиняють підвищену схильність до певних розладів, таких як аутоімунні захворювання та утворення каменів у нирках. Коли остеопонтин не працює належним чином, адгезія та сигналізація клітин порушуються, що може впливати на кістки, нирки та імунну систему і викликати такі проблеми, як аномальна мінералізація кісток, камені в нирках та хронічне запалення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Педіатричний системний червоний вовчак ORPHA:93552Major susceptibility factor in
-
Системний червоний вовчак ORPHA:536Major susceptibility factor in
