Гени

Ген ATRX кодує білок-ремоделер хроматину, який знаходиться переважно в ядрі, де він зв'язується зі специфічними ділянками ДНК. ATRX допомагає регулювати експресію генів, змінюючи структуру хроматину, роблячи ДНК більш або менш доступною для клітинних механізмів,...

Ген ATXN1 кодує атаксин 1, білок, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі нейронів. Атаксин 1 допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з комплексами, що модифікують хроматин, та метабізмом РНК. Завдяки цьому він контролює виробництво...

Ген ATXN10 кодує атаксин 10, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі нейронів. Атаксин 10 допомагає регулювати сигнальні шляхи клітини, зокрема ті, що відповідають за виживання та функціонування нейронів. Завдяки цьому він підтримує...

Ген ATXN2 кодує атаксин 2, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі та в стресових гранулах. Атаксин 2 допомагає регулювати процесинг РНК і трансляцію, взаємодіючи з РНК-зв'язувальними білками та контролюючи утворення стресових гранул. Завдяки цьому...

Ген ATXN3 кодує атаксин-3, деубіквітинуючий фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Атаксин-3 допомагає видаляти ланцюги убіквітину з білків, регулюючи деградацію та переробку білків. Завдяки цьому він запобігає накопиченню пошкоджених білків і підтримує...

Ген ATXN7 кодує атаксин 7, білок, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Атаксин 7 є компонентом гістонової ацетилтрансферази SAGA, який допомагає регулювати експресію генів шляхом модифікації хроматину. Таким чином він контролює активність багатьох...

Ген ATXN8 кодує атаксин 8, білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі та ядрі нейронів. Атаксин 8, як вважають, допомагає регулювати процесинг РНК та контроль якості білків, хоча його точна функція до кінця не з'ясована....

Ген ATXN8OS продукує довгу некодуючу РНК (lncRNA), яка транскрибується з протилежного ланцюга гена ATXN8. Ця lncRNA знаходиться переважно в ядрі, де вона допомагає регулювати експресію гена ATXN8 і, можливо, інших генів. Таким чином, вона...

Ген AUH кодує AU РНК-зв'язувальну метилглутаконіл-КоА гідратазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати амінокислоту лейцин, перетворюючи 3-метилглутаконіл-КоА на 3-гідрокси-3-метилглутарил-КоА. Завдяки цьому організм може використовувати лейцин для отримання енергії та виробництва...

Ген AURKC кодує аврора кіназу C, фермент, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі клітин, особливо в яєчках. Цей білок допомагає регулювати поділ клітин, контролюючи розходження хромосом і завершальні етапи цитокінезу. Завдяки цьому він...

Ген AUTS2 кодує білок під назвою активатор транскрипції та регулятор розвитку AUTS2, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі клітин. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, взаємодіючи з комплексами, що модифікують хроматин, і контролюючи...

Ген AVIL кодує адвілін — білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин, особливо в нервовій системі та нирках. Адвілін допомагає регулювати актиновий цитоскелет, зв'язуючись з актиновими філаментами та сприяючи їх зшиванню, що необхідно для...

Ген AVP кодує аргінін вазопресин, гормон, який виробляється переважно в гіпоталамусі та зберігається в задній частці гіпофіза. Аргінін вазопресин допомагає регулювати водний баланс, збільшуючи реабсорбцію води в нирках і звужуючи кровоносні судини. Завдяки цьому...

Ген AVPR2 кодує рецептор вазопресину 2 типу, який належить до рецепторів, спряжених з G-білком, і розташований переважно в базолатеральній мембрані клітин дистального відділу нефрону нирки. Цей рецептор зв'язується з гормоном аргінін-вазопресином (АВП) і активує...

Ген AXIN1 кодує аксин-1, каркасний білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі. Аксин-1 допомагає регулювати сигнальний шлях Wnt, об'єднуючи білки, які руйнують бета-катенін, ключову сигнальну молекулу. Завдяки цьому він підтримує вимкнений стан шляху Wnt, коли...

Ген AXIN2 кодує аксин-2, каркасний білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Аксин-2 допомагає регулювати сигнальний шлях Wnt, сприяючи деградації бета-катеніну, ключового білка, який контролює експресію генів. Завдяки цьому він забезпечує належний баланс...

Ген AZF1, розташований на Y-хромосомі, є частиною регіону фактора азооспермії та, як вважають, регулює гени, важливі для утворення сперми. Він експресується переважно в яєчках, де допомагає контролювати розвиток і функцію статевих клітин. Завдяки цьому...

Ген B2M кодує бета-2-мікроглобулін, білок, який знаходиться переважно на поверхні всіх ядерних клітин як частина молекули головного комплексу гістосумісності (MHC) класу I. Бета-2-мікроглобулін допомагає представляти фрагменти білків зсередини клітини імунній системі, дозволяючи імунній системі...

Ген B3GALNT2 кодує бета-1,3-N-ацетилгалактозамінілтрансферазу 2, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та апараті Гольджі. Цей фермент допомагає приєднувати молекулу цукру під назвою N-ацетилгалактозамін до певних білків — процес, відомий як O-манозилювання. Завдяки цьому...

Ген B3GALT6 кодує бета-1,3-галактозилтрансферазу 6, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинній органелі, де білки та ліпіди модифікуються й пакуються. Цей фермент допомагає приєднувати молекули галактози до специфічних ланцюгів цукрів у протеогліканах...

Ген B3GAT3 кодує бета-1,3-глюкуронілтрансферазу 3, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі, клітинному компартменті, де білки та ліпіди модифікуються та сортуються. Цей фермент допомагає приєднувати молекули глюкуронової кислоти до певних білків — процес, який...

Ген B3GLCT кодує бета-1,3-глюкозилтрансферазу — фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент приєднує молекули глюкози до певних білків, таких як повторювані послідовності тромбоспондину типу 1, модифікуючи їх, щоб вони могли правильно згортатися...

Ген B4GALNT1 кодує бета-1,4-N-ацетил-галактозамінілтрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинному компартменті, де відбувається модифікація та сортування білків і ліпідів. Цей фермент допомагає приєднувати специфічну молекулу цукру (N-ацетилгалактозамін) до складних ліпідів,...

Ген B4GALT1 кодує бета-1,4-галактозилтрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі — клітинному компартменті, де білки та ліпіди модифікуються та сортуються. Цей фермент допомагає приєднувати молекули галактози до глікопротеїнів і гліколіпідів — процес,...

Ген B4GALT7 кодує бета-1,4-галактозилтрансферазу 7, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі, клітинному відділі, де білки та ліпіди модифікуються та сортуються. Цей фермент допомагає приєднувати молекули галактози до специфічних цукрових ланцюгів на протеогліканах, які...

Ген B4GAT1 кодує бета-1,4-глюкуронілтрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в апараті Гольджі, клітинному відділі, де модифікуються білки та ліпіди. Цей фермент допомагає приєднати специфічну молекулу цукру (глюкуронову кислоту) до ланцюга цукрів, званого глікозаміногліканом, який...

Ген B9D1 кодує білок, який переважно знаходиться в базальному тілі та перехідній зоні первинних війок — крихітних волоскоподібних структур на поверхні клітин. B9D1 допомагає організувати перехідну зону війок, взаємодіючи з іншими білками для формування...

Ген B9D2 кодує білок, що належить до родини, яка містить B9-домен, і локалізується переважно в перехідній зоні первинних війок — маленьких волоскоподібних структур на поверхні клітин. Цей білок допомагає організовувати та підтримувати перехідну зону...

Ген BAAT кодує жовчну кислоту-КоА:амінокислоту N-ацилтрансферазу, фермент, що знаходиться переважно в пероксисомах клітин печінки. Цей фермент допомагає кон'югувати жовчні кислоти з амінокислотами, такими як гліцин або таурин, роблячи їх більш водорозчинними. Завдяки цьому він...

Ген BACH2 кодує білок-транскрипційний фактор, який переважно знаходиться в ядрі імунних клітин, зокрема B- і T-лімфоцитів. BACH2 допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і пригнічуючи або активуючи їхню експресію, що...