SPG27 — Спастична параплегія 27 (автосомно-рецесивна)

Ген SPG27, також відомий як спастична параплегія 27 (автосомно-рецесивна), кодує білок, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та бере участь у регуляції ліпідного обміну та мембранного транспорту. Цей білок допомагає підтримувати структуру та функцію ендоплазматичного ретикулуму, що важливо для правильного згортання та транспорту білків і ліпідів у клітині. Завдяки цьому він підтримує здоров'я довгих нервових волокон (аксонів) у спинному мозку, які передають сигнали від мозку до м'язів. Цей процес важливий для нормального руху та координації нижніх кінцівок.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SPG27 порушують функцію ендоплазматичного ретикулуму та спричиняють спастичну параплегію 27, тип спадкової спастичної параплегії. Коли білок не працює належним чином, довгі нервові волокна в спинному мозку дегенерують, що може вражати ноги та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість (спастичність), слабкість і труднощі при ходьбі.