SPINT2 — інгібітор серинової пептидази, тип Kunitz 2

SPINT2 кодує інгібітор серинової протеази типу Kunitz, який знаходиться переважно на поверхні клітини та у секретованій формі в позаклітинному просторі. SPINT2 допомагає регулювати активність серинових протеаз, таких як матриптаза та гепсин, шляхом зв'язування та інгібування цих ферментів. Таким чином він контролює процесинг факторів росту та рецепторів на поверхні клітини, що визначає, як клітини ростуть, мігрують та формують тканини. Цей процес важливий для нормального розвитку кишечника, нирок та інших органів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SPINT2 порушують інгібування серинових протеаз і спричиняють вроджену натрієву діарею (також відому як синдромальна діарея), рідкісний спадковий розлад. Коли SPINT2 не працює належним чином, активність протеаз стає неконтрольованою, що призводить до аномального процесингу білків на поверхні клітини, що може вражати кишечник і викликати сильну водянисту діарею, зневоднення та метаболічний ацидоз. Інші ознаки можуть включати атрезію хоан, аномалії пальців та затримку розвитку.