SPRED2 — спруті-споріднений ген, що містить EVH1-домен 2

Ген SPRED2 кодує білок, який називається спруті-спорідненим білком, що містить EVH1-домен 2, і знаходиться переважно в цитоплазмі та на клітинній мембрані. SPRED2 допомагає регулювати сигнальний шлях Ras/MAPK, зв'язуючись з білками Ras і залучаючи їх до мембрани, де вони інактивуються. Таким чином він контролює, наскільки сильно клітина реагує на сигнали росту, запобігаючи надмірному поділу та росту клітин. Цей процес важливий для нормального розвитку та підтримки правильної функції багатьох тканин, включаючи серце та нервову систему.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SPRED2 порушують регуляцію сигнального шляху Ras/MAPK і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується вадами серця, аномаліями обличчя та скелета. Коли SPRED2 не працює належним чином, сигнальний шлях Ras/MAPK стає надмірно активним, що може впливати на серце, обличчя та скелет, призводячи до таких симптомів, як вроджені вади серця, характерні риси обличчя та аномалії кісток.