SPG16 — Спастична параплегія 16 (ускладнена, X-зчеплена рецесивна)

Ген SPG16 (спастична параплегія 16) розташований на X-хромосомі та, ймовірно, кодує білок, важливий для функції рухових нейронів — нервових клітин, які контролюють рухи м'язів. Хоча точний білок та його клітинна роль повністю не відомі, вважається, що він допомагає підтримувати довгі аксони рухових нейронів, можливо, шляхом підтримки транспорту або структурної цілісності цих клітин. Ця функція є важливою для правильної передачі сигналів від головного та спинного мозку до м'язів, особливо нижніх кінцівок.

Патогенні варіанти в гені SPG16 спричиняють спастичну параплегію 16 — ускладнену форму спадкової спастичної параплегії з X-зчепленим рецесивним успадкуванням. Коли білок не працює належним чином, рухові нейрони поступово дегенерують, що призводить до прогресуючої м'язової скутості (спастичності) та слабкості, переважно в ногах. Оскільки захворювання є ускладненим, воно також вражає інші частини нервової системи, викликаючи додаткові симптоми, такі як інтелектуальна недостатність, судоми та проблеми з мовленням або зором.