Біологічна функція та патогенез
Ген SPOP кодує спекл-типовий BTB/POZ білок, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. SPOP допомагає спрямовувати специфічні білки на убіквітинування та деградацію, діючи як субстратний адаптер для комплексу убіквітин-лігази. Таким чином він регулює рівні ключових білків, що беруть участь у рості клітин, репарації ДНК та гормональній сигналізації. Цей процес важливий для нормального розвитку, гомеостазу тканин та запобігання неконтрольованій проліферації клітин.
Патогенні варіанти в одній копії гена SPOP порушують його здатність спрямовувати білки на деградацію та спричиняють SPOP-мутантні раки, тип синдрому схильності до пухлин. Коли SPOP не працює належним чином, білки, які повинні бути деградовані, накопичуються, що може вражати передміхурову залозу, молочну залозу та інші органи і викликати такі проблеми, як утворення пухлин, затримка розвитку та метаболічні порушення.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром макроцефалії-вродженої вади серця-лицьового дизморфізму-інтелектуальної недостатності ORPHA:662175Спадкова мутація
-
Синдром мікроцефалії, зниження слуху, лицьового дисморфізму та інтелектуальної недостатності ORPHA:662179Спадкова мутація
