Головна › Гени › SPG38 — Спастична параплегія 38 (автосомно-домінантна, синдром Сільвера)
HGNC: SPG38

SPG38 — Спастична параплегія 38 (автосомно-домінантна, синдром Сільвера)

International Name (EN): spastic paraplegia 38 (autosomal dominant, Silver syndrome)

1 Біологічна функція та патогенез

Ген SPG38, також відомий як BSCL2, кодує сеїпін — білок, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму (ЕР). Сеїпін допомагає регулювати утворення ліпідних крапель і відповідь на стрес ЕР, що важливо для підтримки здоров'я рухових нейронів. Завдяки цьому він підтримує нормальну роботу нервової системи, особливо довгих нервових волокон, які передають сигнали від мозку до м'язів.

Патогенні варіанти в одній копії гена SPG38 порушують функцію сеїпіну та спричиняють синдром Сільвера — тип спадкової спастичної параплегії. Коли сеїпін не працює належним чином, виникає аномальне накопичення білків і стрес ЕР, що може вражати рухові нейрони та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість і слабкість у ногах, а іноді й атрофія м'язів рук.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →