Біологічна функція та патогенез
Ген SPG41 (наразі конкретний ген для цього локусу не ідентифіковано) асоційований з білком, який, як вважається, бере участь у розвитку та підтримці кортикоспінального тракту, що передає сигнали від мозку до спинного мозку для контролю довільних рухів. Цей білок, ймовірно, допомагає регулювати транспорт молекул уздовж нервових волокон або підтримує структуру рухових нейронів. Цей процес важливий для правильного контролю м'язів і рухів.
Патогенні варіанти в одній копії гена SPG41 спричинюють спастичну параплегію 41, неврологічний розлад. Коли білок не функціонує належним чином, довгі нервові волокна в спинному мозку дегенерують, що призводить до прогресуючої скутості та слабкості в ногах, труднощів при ходьбі та інших симптомів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
