SPG25 — Спастична параплегія 25 (автосомно-рецесивна, з грижею диска)

Ген SPG25 (спастична параплегія 25) кодує білок, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та, можливо, в інших клітинних компартментах. Цей білок допомагає підтримувати структуру та функцію ендоплазматичного ретикулуму, що важливо для фолдингу білків і синтезу ліпідів. Завдяки цьому він підтримує здоров'я довгих нервових волокон (аксонів) у спинному мозку, які контролюють рух м'язів і чутливість. Цей процес важливий для нормальної рухової функції та координації.

Патогенні варіанти в обох копіях гена SPG25 порушують функцію ендоплазматичного ретикулуму та спричиняють спастичну параплегію 25, рідкісний неврологічний розлад. Коли білок не працює належним чином, довгі нервові волокна в спинному мозку дегенерують, що може вражати ноги та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча м'язова скутість (спастичність), слабкість і труднощі при ходьбі. У деяких випадках також може розвинутися грижа диска, що може спричинити біль у спині та подальші проблеми з рухливістю.