Головна › Гени › KCNN3 — калієвий кальцій-активований канал підродини N член 3
HGNC: KCNN3

KCNN3 — калієвий кальцій-активований канал підродини N член 3

International Name (EN): potassium calcium-activated channel subfamily N member 3

1 Біологічна функція та патогенез

Ген KCNN3 кодує кальцій-активований калієвий канал, відомий як SK3 (канал малої провідності, активований кальцієм, 3), який знаходиться переважно в плазматичній мембрані нейронів та інших збудливих клітин. Цей канал допомагає регулювати потік іонів калію через клітинну мембрану у відповідь на зміни внутрішньоклітинного рівня кальцію. Завдяки цьому він контролює електричну активність клітин, впливаючи на те, наскільки легко вони можуть передавати сигнали. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, включаючи навчання, пам'ять та регуляцію настрою і поведінки.

Патогенні варіанти в гені KCNN3 можуть порушити функцію каналу SK3 і спричинити неврологічні розлади, такі як шизофренія та біполярний розлад, хоча точна роль ще вивчається. Коли канал не працює належним чином, електрична сигналізація в нейронах змінюється, що може впливати на ділянки мозку, задіяні в пізнанні та емоціях, і призводити до таких симптомів, як галюцинації, марення та перепади настрою.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →