Біологічна функція та патогенез
Ген KCNN3 кодує кальцій-активований калієвий канал, відомий як SK3 (канал малої провідності, активований кальцієм, 3), який знаходиться переважно в плазматичній мембрані нейронів та інших збудливих клітин. Цей канал допомагає регулювати потік іонів калію через клітинну мембрану у відповідь на зміни внутрішньоклітинного рівня кальцію. Завдяки цьому він контролює електричну активність клітин, впливаючи на те, наскільки легко вони можуть передавати сигнали. Цей процес важливий для нормальної роботи мозку, включаючи навчання, пам'ять та регуляцію настрою і поведінки.
Патогенні варіанти в гені KCNN3 можуть порушити функцію каналу SK3 і спричинити неврологічні розлади, такі як шизофренія та біполярний розлад, хоча точна роль ще вивчається. Коли канал не працює належним чином, електрична сигналізація в нейронах змінюється, що може впливати на ділянки мозку, задіяні в пізнанні та емоціях, і призводити до таких симптомів, як галюцинації, марення та перепади настрою.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Циммермана-Лабанда ORPHA:3473Спадкова мутація