Клінічний опис та значення
Надмірна трубчастість довгих кісток — це рідкісна аномалія скелета, при якій діафіз (тіло) довгих кісток є незвично вузьким і подовженим, тоді як метафізи та епіфізи залишаються відносно нормальними або розширеними. Це надає кісткам тонкого, «надмірно трубчастого» або циліндричного вигляду на рентгенограмах, часто нагадуючи трубку, яка є занадто довгою та вузькою для своєї ширини. Стан виникає внаслідок непропорційного моделювання кортикальної кістки під час росту, з надмірною ендостальною резорбцією або недостатнім періостальним відкладенням, що призводить до тонкого кортексу та розширеного кістковомозкового каналу. Найчастіше спостерігається при генетичних скелетних дисплазіях, метаболічних захворюваннях кісток та деяких нервово-м'язових розладах. Клінічно надмірна трубчастість довгих кісток може бути безсимптомною або супроводжуватися крихкістю кісток, підвищеним ризиком переломів та скелетними деформаціями залежно від основної причини.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)