Клінічний опис та значення
Аномальна концентрація жирних кислот у крові означає відхилення рівня вільних жирних кислот від нормальних референтних значень, або занадто високий (підвищений), або занадто низький (дефіцитний). Жирні кислоти є важливими молекулами, що походять з харчових жирів і запасних тригліцеридів, слугуючи основним джерелом енергії та будівельними блоками для клітинних мембран і сигнальних молекул. Підвищені рівні, відомі як вільна жирнокислотна ацидемія, часто виникають внаслідок посиленого ліполізу при таких станах, як інсулінорезистентність, ожиріння або метаболічні розлади, тоді як низькі рівні можуть вказувати на порушення всмоктування, дефектне бета-окислення або ендокринні дефіцити. Клінічно ця аномалія може проявлятися втомою, м'язовою слабкістю, серцевими аритміями або метаболічною декомпенсацією, залежно від основної причини. Лабораторне вимірювання циркулюючих жирних кислот має вирішальне значення для діагностики спадкових метаболічних дефектів, таких як дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА дегідрогенази, та для моніторингу метаболічного здоров'я.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)