Клінічний опис та значення
Мієлопатія — це широкий термін, що описує будь-який розлад або ушкодження спинного мозку, яке може виникати внаслідок компресії, запалення, судинної недостатності або дегенеративних змін. Зазвичай вона проявляється прогресуючою слабкістю, сенсорними порушеннями та порушенням контролю сечового міхура чи кишечника, залежно від рівня та ступеня ураження спинного мозку. Підтипи включають шийну спондилотичну мієлопатію, поперечний мієліт та компресійну мієлопатію внаслідок пухлин або гриж міжхребцевих дисків. Основний механізм полягає в порушенні висхідних сенсорних і низхідних рухових шляхів у спинному мозку, що призводить до поєднаних рухових, сенсорних та вегетативних дефіцитів. Раннє розпізнавання та відповідна візуалізація мають вирішальне значення для запобігання незворотному неврологічному ушкодженню.
Пов’язані рідкісні захворювання (10)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)