Клінічний опис та значення
Анотія — це рідкісна вроджена вада розвитку, що характеризується повною відсутністю зовнішнього вуха (вушної раковини) та зовнішнього слухового проходу. Вона виникає внаслідок порушення розвитку вушних горбків на шостому тижні ембріогенезу, часто через порушення міграції клітин нервового гребеня або судинну недостатність. Анотія може бути однобічною або двобічною і часто супроводжується кондуктивною приглухуватістю, оскільки структури середнього вуха також можуть бути недорозвиненими. Вона може виникати як ізольований дефект або як частина ширшого синдрому, наприклад, окуло-аурикуло-вертебрального спектра або синдрому Трічера Коллінза. Рання діагностика та аудіологічне обстеження мають вирішальне значення для планування реконструктивної хірургії та слухової реабілітації.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)