GATAD2B — GATA цинковий палець домен, що містить 2B

Ген GATAD2B кодує субодиницю комплексу ремоделювання нуклеосом і деацетилази (NuRD), який знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і залучаючи комплекс NuRD до цільових генів, таким чином змінюючи структуру хроматину та контролюючи, які гени активовані або вимкнені. Завдяки цьому він відіграє критичну роль у розвитку та функціонуванні мозку, впливаючи на такі процеси, як диференціація нейронів і синаптична пластичність.

Патогенні варіанти в гені GATAD2B порушують функцію комплексу NuRD і спричиняють нейророзвитковий розлад, асоційований з GATAD2B (також відомий як GAND), аутосомно-домінантне захворювання. Коли білок GATAD2B не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку, труднощі з мовленням і мовою, а також поведінкові аномалії.