Клінічний опис та значення
Гіпоплазія надколінка — це вроджений стан, що характеризується недорозвиненням або неповним формуванням надколінка (колінної чашечки), внаслідок чого він стає меншим за норму або відсутнім. Ця аномалія може бути однобічною або двобічною і варіювати від легкої гіпоплазії до повної агенезії. Клінічно вона часто проявляється нестабільністю колінного суглоба, рецидивуючим підвивихом або вивихом надколінка, болем у передній ділянці коліна та утрудненням при виконанні рухів, що потребують розгинання коліна, наприклад, при підйомі сходами або вставанні з положення сидячи. Стан часто асоціюється з генетичними синдромами, зокрема з синдромом нігтів-надколінка, і може бути частиною ширших скелетних дисплазій. Основний механізм полягає в порушенні хондрогенезу та осифікації хряща надколінка під час внутрішньоутробного розвитку, часто внаслідок мутацій у генах, що регулюють морфогенез кінцівок і скелета.
Пов’язані рідкісні захворювання (11)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)