Клінічний опис та значення
Порокератоз — це група рідкісних захворювань шкіри, що характеризуються аномальним зроговінням, при якому на шкірі з'являються характерні кільцеподібні або лінійні ураження з підвищеним ниткоподібним краєм. Ці ураження зазвичай мають центральну ділянку стоншення або атрофії та можуть виникати будь-де на тілі, часто спровоковані впливом сонячного світла або генетичними мутаціями. Захворювання виникає внаслідок клону аномальних кератиноцитів, які розширюються назовні, утворюючи характерну рогову пластинку — стовпчик паракератотичних клітин, видимий під мікроскопом. Порокератоз може бути спадковим або набутим, і деякі варіанти несуть ризик злоякісної трансформації в плоскоклітинний рак. Симптоми можуть включати свербіж, почервоніння та косметичні проблеми, але багато випадків протікають безсимптомно.
Пов’язані рідкісні захворювання (7)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)