Клінічний опис та значення
Ювенільна катаракта — це помутніння кришталика ока, яке розвивається в дитячому або підлітковому віці, зазвичай до 20 років. Вона може бути однобічною або двобічною, вродженою або набутою в пізньому дитинстві. Помутніння кришталика розсіює світло та перешкоджає чіткому фокусуванню зображень на сітківці, що призводить до розмитості зору, засліплення та зниження гостроти зору. Причини включають генетичні мутації, метаболічні розлади, травми або системні захворювання, але багато випадків залишаються ідіопатичними. Без лікування ювенільна катаракта може спричинити необоротну втрату зору внаслідок амбліопії, особливо якщо виникає в критичні періоди розвитку зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Синдром пігментного ретиніту, ювенільної катаракти, низького зросту та інтелектуальної недостатностіДуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Тяжкий розлад нейророзвитку з труднощами годування, стереотипними рухами рук та двобічною катарактоюПомірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)