Клінічний опис та значення
Метафізарний склероз — це радіологічна ознака, що характеризується аномальним затвердінням та підвищеною щільністю метафізарних ділянок довгих кісток, які розташовані безпосередньо біля ростових пластин. Це підвищення щільності кістки виникає внаслідок надмірного відкладення мінералізованого кісткового матриксу, часто через порушення ремоделювання кістки або підвищену активність остеобластів. Клінічно може проявлятися болем у кістках, скутістю суглобів та підвищеним ризиком переломів, хоча деякі люди залишаються безсимптомними. Стан може бути ізольованим або частиною ширшої скелетної дисплазії, метаболічного захворювання кісток чи генетичного синдрому. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою рентгенографії або інших методів візуалізації, що показують склеротичні зміни.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)