Головна › Гени › ANAPC1 — субодиниця 1 комплексу стимуляції анафази
HGNC: ANAPC1

ANAPC1 — субодиниця 1 комплексу стимуляції анафази

International Name (EN): anaphase promoting complex subunit 1

1 Біологічна функція та патогенез

Ген ANAPC1 кодує субодиницю комплексу стимуляції анафази/циклосоми (APC/C), великої E3 убіквітин-лігази, що знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Цей білок допомагає контролювати клітинний цикл, спрямовуючи специфічні білки на деградацію, що дозволяє проходження мітозу та підтримує геномну стабільність. Цей процес важливий для правильного поділу клітин та розвитку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ANAPC1 порушують функцію APC/C і спричиняють синдром Ротмунда-Томсона типу 1, рідкісне генетичне захворювання. Коли APC/C не працює належним чином, регуляція клітинного циклу порушується, що призводить до геномної нестабільності, яка може вражати багато органів і спричиняти такі проблеми, як висип на шкірі, скелетні аномалії та підвищений ризик раку.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →