Клінічний опис та значення
Апластична анемія — це рідкісний і серйозний розлад крові, при якому кістковий мозок не виробляє достатньо нових клітин крові. Це відбувається через пошкодження або пригнічення гемопоетичних стовбурових клітин, які відповідають за утворення еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів. Внаслідок цього у пацієнтів розвивається анемія (низький рівень еритроцитів), лейкопенія (низький рівень лейкоцитів) і тромбоцитопенія (низький рівень тромбоцитів), що призводить до таких симптомів, як втома, часті інфекції та легке утворення синців або кровотечі. Захворювання може бути спадковим (наприклад, анемія Фанконі) або набутим, часто внаслідок аутоімунної атаки, впливу токсинів, певних ліків або вірусних інфекцій. Без лікування апластична анемія може бути небезпечною для життя, але терапія, така як імуносупресія, трансплантація кісткового мозку або переливання крові, може контролювати захворювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (8)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)