Клінічний опис та значення
Аномалія головки променевої кістки — це будь-яке структурне або позиційне відхилення проксимального кінця променевої кістки, яка розташована з боку великого пальця передпліччя. Це може включати вивих, підвивих, гіпоплазію, аплазію або неправильну форму головки променевої кістки, що часто призводить до обмеження рухів у лікті, болю або нестабільності. Стан може бути вродженим, як частина скелетної дисплазії або синдрому, або набутим внаслідок травми. Фізіологічно головка променевої кістки має вирішальне значення для обертання передпліччя (пронації та супінації) та стабільності ліктя, тому її аномалія може суттєво порушити ці функції. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія або МРТ, а лікування залежить від основної причини та тяжкості.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)