Клінічний опис та значення
Гангліонейробластома — це рідкісна пухлина, що виникає з примітивних нервових клітин симпатичної нервової системи, зазвичай уражає немовлят і дітей молодшого віку. Вона вважається проміжною формою між більш агресивною нейробластомою та доброякісною гангліоневромою, містить суміш незрілих нейробластів і зрілих гангліонарних клітин. Пухлина найчастіше розвивається в надниркових залозах або вздовж симпатичного ланцюга в черевній порожнині чи грудній клітці, але також може виникати в шиї або тазу. Симптоми залежать від локалізації та розміру пухлини і можуть включати об'ємне утворення в животі, біль, підвищений артеріальний тиск або гормональні ефекти, такі як надмірне потовиділення та припливи. Діагностика включає візуалізацію, біопсію та вимірювання катехоламінів, а лікування може включати хірургічне втручання, хіміотерапію або променеву терапію залежно від класифікації ризику.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)