Клінічний опис та значення
Центральна гіповентиляція — це рідкісний розлад дихання, при якому мозок не контролює належним чином автоматичний дихальний рефлекс, що призводить до поверхневого або повільного дихання, особливо під час сну. Вона виникає внаслідок дисфункції центральних дихальних центрів у стовбурі мозку, зокрема в довгастому мозку, які зазвичай відчувають рівень вуглекислого газу та запускають дихання. Пацієнти можуть відчувати поганий сон, ранковий головний біль, денну втому, а в тяжких випадках — небезпечну для життя дихальну недостатність. Стан може бути вродженим, як при вродженому центральному гіповентиляційному синдромі (CCHS), або набутим внаслідок ураження стовбура мозку, інсульту чи пухлин. Лікування часто вимагає штучної вентиляції легень або діафрагмальної стимуляції для підтримки адекватного дихання.
Пов’язані рідкісні захворювання (5)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)