Клінічний опис та значення
Прогресуюча спастична квадриплегія — це тяжкий неврологічний стан, що характеризується зростаючою скутістю та слабкістю, які вражають усі чотири кінцівки, зазвичай починаючись з ніг і поширюючись на руки. Він виникає внаслідок ураження кортикоспінальних шляхів, нервових волокон, що передають сигнали від мозку до спинного мозку, що призводить до підвищеного м'язового тонусу, спазмів і труднощів із довільними рухами. З часом спастичність посилюється, спричиняючи контрактури суглобів, атрофію м'язів і втрату здатності ходити. Цей стан часто пов'язаний з основними нейродегенеративними захворюваннями, метаболічними хворобами або структурними аномаліями мозку, і може супроводжуватися інтелектуальною недостатністю, судомами та порушеннями мовлення. Лікування зосереджено на фізичній терапії, міорелаксантах і терапії основного захворювання для уповільнення прогресування та покращення якості життя.
Пов’язані рідкісні захворювання (9)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)