PLAA — білок, що активує фосфоліпазу A2

Ген PLAA кодує білок, що активує фосфоліпазу A2, який переважно знаходиться в цитоплазмі та на мембранах клітин по всьому організму. PLAA допомагає активувати ферменти фосфоліпази A2, які відповідають за розщеплення фосфоліпідів на жирні кислоти та інші ліпідні сигнальні молекули. Завдяки цьому він дозволяє клітинам регулювати склад мембран і виробляти ліпідні сигнали, що контролюють запалення, ріст клітин та інші важливі процеси. Ця функція важлива для нормального розвитку та функціонування нервової системи, скелета та інших тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PLAA порушують активацію фосфоліпази A2 і спричиняють нейророзвитковий розлад, асоційований з PLAA, рідкісне генетичне захворювання. Коли PLAA не працює належним чином, метаболізм фосфоліпідів і сигналізація порушуються, що може впливати на мозок, скелет та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та скелетні аномалії.