Клінічне визначення
Дифузна ідіопатична гіперплазія нейроендокринних клітин легень (DIPNECH) — рідкісне захворювання легень, яке переважно вражає жінок старше 50 років, які ніколи не курили. Воно полягає в надмірному розростанні певних клітин у легенях, що може призводити до тривалого кашлю та проблем з диханням. У деяких людей воно не спричиняє симптомів і виявляється випадково під час медичних обстежень.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 100,0 (випадків) | У світі: точкова поширеність — <1 на 1 000 000
Клінічні прояви
Найпоширенішим симптомом є кашель, який триває багато років (понад 10 років). У деяких людей також виникає задишка або свистяче дихання. В інших симптоми можуть бути відсутні взагалі. З часом стан може повільно погіршуватися і іноді призводити до дихальної недостатності.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі можуть побачити множинні дрібні вогнища в легенях і картину, яка називається «мозаїчна атенуація» (мозаїчне зниження щільності), на КТ. Однак для підтвердження діагнозу потрібна біопсія (взяття невеликого зразка легеневої тканини) з дослідженням клітин під мікроскопом.
Лікування та терапія
Специфічного вилікування не існує, але лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати інгалятори для проблем з диханням, препарати для зменшення запалення або, у тяжких випадках, трансплантацію легень. Важливий регулярний моніторинг для спостереження за прогресуванням.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть виглядати подібно, включають астму, хронічне обструктивне захворювання легень (ХОЗЛ) та інші типи пухлин легень. Ключова відмінність — специфічні зміни клітин, які виявляються під час біопсії.
