Клінічне визначення
Дифузна внутрішня гліома моста (ДВГМ) — рідкісна та агресивна пухлина головного мозку, що виникає переважно у дітей. Вона росте в мості, частині стовбура мозку, яка контролює життєво важливі функції, такі як дихання та рух. Пухлина швидко поширюється мозком і важко піддається лікуванню.
Епідеміологія та поширеність
Нідерланди: середня річна захворюваність становить 0,056 випадків на 1 000 000 населення (діапазон: <1 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються раптово і швидко погіршуються. Поширені ознаки включають двойння в очах (через слабкість нерва окорухового м'яза), слабкість або параліч мімічних м'язів, труднощі при ходьбі (атаксія), незграбність і нечітку мову. Приблизно у половини дітей спостерігається класична тріада симптомів: слабкість на одній стороні тіла, проблеми з координацією та ураження черепних нервів. У рідкісних випадках накопичення рідини в мозку (гідроцефалія) може спричинити головний біль, блювання та сонливість.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Основним методом обстеження є МРТ головного мозку з контрастом. ДВГМ виглядає як утворення в мості, яке є темним на Т1-зважених зображеннях і яскравим на Т2-зважених. Іноді виконують люмбальну пункцію (спинномозкову пункцію) для виявлення ДНК пухлини в рідині. Якщо МРТ-картина нетипова, може знадобитися біопсія (взяття невеликого фрагмента пухлини) для підтвердження діагнозу та вибору тактики лікування.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль симптомів і уповільнення росту пухлини. Стероїди (наприклад, дексаметазон) використовуються для зменшення набряку. Променева терапія є стандартним методом лікування, яку проводять щоденно протягом кількох тижнів. Новіший препарат дордавіпрон схвалений для деяких пацієнтів, чия пухлина має специфічну генетичну зміну (мутація H3K27M). Інші експериментальні методи лікування, що вивчаються, включають онколітичні віруси, CAR-T-клітинну терапію та фокусований ультразвук.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати ДВГМ, включають інші пухлини головного мозку (наприклад, гліому середнього мозку, цервікомедулярну гліому або пілоцитарну астроцитому), судинну мальформацію (кавернозну мальформацію) та непухлинні захворювання, такі як розсіяний склероз або інфекції.
