Клінічне визначення
Дігітореноцеребральний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає пальці рук і ніг, нирки та головний мозок. Воно присутнє з народження.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають короткі або зрощені пальці рук або ніг, проблеми з нирками та порушення функції мозку, такі як інтелектуальна недостатність, затримка розвитку або структурні відмінності в головному мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
—
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, виявляючи поєднання проблем з пальцями, нирками та мозком. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Воно може включати хірургічне втручання для виправлення проблем з пальцями, медикаменти або діаліз при проблемах з нирками, а також терапію (фізичну, ерготерапію або логопедичну) для затримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші генетичні синдроми, що вражають пальці, нирки та мозок, такі як синдром Барде-Бідля або синдром Меккеля-Грубера.
